TEST GENETICO PREIMPIANTO

PGT - Test Genetici Preimpianto

Il Test Genetico Preimpianto (PGT) consente di rilevare alterazioni genetiche e cromosomiche negli embrioni prima del loro trasferimento in utero. Grazie a questa importante ed innovativa procedura è possibile prevenire la trasmissione ai figli di malattie ereditarie gravi, in coppie ad elevato rischio riproduttivo

La procedura PGT viene effettuata presso il CIPA-SDM da embriologi competenti e con lunga esperienza nell’esecuzione di biopsie delle cellule embrionarie (blastomeri e cellule del citotrofoblasto) in collaborazione con laboratori di genetica specializzati.

La coppia che desidera accedere ad un percorso di PMA con PGT dopo attenta valutazione clinica, viene indirizzata ad una delle varianti della PGT che viene esaustivamente illustrata alla consegna del consenso informato dalla équipe CIPA.

TEST GENETICO PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)

Se nella coppia è presente una condizione in cui si rileva una alterazione o mutazione di singoli geni, associati ad una specifica malattia, è possibile indagare tale condizione negli embrioni prodotti dalla coppia, allo scopo di trasferire in utero embrioni sani, esenti da tale patologia.

Oggi è possibile analizzare diversi tipi di malattie tra le quali: la fibrosi cistica, l´emofilia, l´atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare, la malattia di Huntington, la sindrome dell’X fragile, l’emofilia A, l’anemia falciforme, la malattia di Marfan oltre a varie altre patologie genetiche che secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità possono avvalersi di questa procedura.

La coppia che ricorre ad un trattamento PMA con PGT-M deve effettuare preliminarmente una consulenza genetica per la valutazione della storia clinica della coppia ed un prelievo del sangue o di saliva per permettere la realizzazione di sonde molecolari specifiche per l’alterazione genetica da ricercare con l’analisi genetica preimpianto.

TEST GENETICO PREIMPIANTO PER ANEUPLOIDIE (PGT-A)

Le aneuploidie cromosomiche in un embrione umano sono caratterizzate da un diverso numero di cromosomi rispetto al normale. Questo evento è più frequente con l’aumentare dell’età della donna.

La procedura PGT- A ha la finalità di trasferire in utero embrioni con assetto cromosomico normale (euploide) in un ciclo di trattamento PMA. Per tale motivo riduce sensibilmente la percentuale di aborto, come la letteratura scientifica ha ampiamente dimostrato correlando le aneuploidie negli embrioni alle principali cause di fallimento dei cicli PMA. L’accuratezza di questa tecnica di analisi è del 95-98%.

Nelle coppie con problematiche relative a difetti cromosomici la PGT-A riduce significativamente il rischio di avere un bambino affetto da patologie cromosomiche (ad esempio la Sindrome di Down).

In genere la PGT-A viene proposta nei casi di:

  • Età materna avanzata (dai 38 anni), in cui l’incidenza di anomalie cromosomiche nell' ovocita aumenta significativamente;
  • Abortività ricorrente, in coppie che hanno avuto tre o più aborti spontanei, riconducibili a cause genetiche;
  • Coppie portatrici di anomalie numeriche per i cromosomi sessuali (X o Y);
  • Due o più cicli di fecondazione in vitro senza successo.

TEST GENETICO PREIMPIANTO PER ANOMALIE STRUTTURALI DEI CROMOSOMI (PGT-SR)

La procedura PGT-SR è indicata nelle coppie in cui uno o entrambi i partner siano portatori di una alterazione cromosomica strutturale. Tale procedura consente di poter trasferire in utero embrioni che non presentino alcuna alterazione strutturale. Le anomalie cromosomiche strutturali più frequenti sono le traslocazioni, le delezioni, le duplicazioni, le inserzioni ad anello e le inversioni, sia equilibrate che in squilibrio. Tali alterazioni, modificando la funzione di alcuni geni, possono essere causa di malattie.

Modalità di accesso al percorso PMA con PGT

Le coppie che hanno indicazione clinica o desiderano effettuare un Test Genetico Preimpianto (PGT) devono accedere al percorso di Procreazione Medicalmente Assistita, dopo una specifica consulenza.

La tecnica PGT consiste nel prelevare alcune cellule dal citotrofoblasto degli embrioni (generalmente allo stadio di blastocisti) attraverso un’attenta procedura microchirurgica.

Tale procedura non danneggia l’embrione, né ne altera la capacità di impianto, non comportando rischi, se non quello che nessuno degli embrioni ottenuti sia idoneo al trasferimento.

In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.

Approfondimenti:
Percorso PMA

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